Genética

Cada una de las células humanas contiene, en su núcleo, el ADN, que es único para cada persona.
Este ADN está organizado en cromosomas. La especie humana tenemos 46 cromosomas o 23 pares.


Cada par está formado por los cromosomas homólogos llamados así porque ambos contienen la información genética necesaria para el mismo aspecto. Cada cromosoma procede de un progenitor y, por lo tanto, contiene su carga genética.
Es decir, como ya sabemos, cada característica es debida a un conjunto de genes, bien, pues para cada una tenemos dos conjuntos que se encuentran en cada cromosoma homólogo. (Esto es importante para luego entender la herencia)


El par 23 son los llamados cromosomas sexuales pues aquí es donde encontramos la diferencia, genéticamente hablando,  entre hombres (XY) y mujeres (XX). El resto de pares son los autosomas.
Las células sexuales, óvulo y espermatozoide, tienen sólo 23 cromosomas, para, en el momento de la reproducción, unirse y que cada uno aporte su carga genética.
Los óvulos siempre serán X, en cambio los espermatozoides son X o Y en un 50%.

Leyes de Mendel

Estas leyes son el fundamento, el origen del conocimiento que tenemos sobre herencia genética.

Gracias a Mendel, entendimos por qué hay rasgos que se manifiestan y otros no, debido a la existencia de genes dominantes y recesivos, o genes que tiende a expresarse físicamente y otros que no. Por lo tanto, y al tener siempre un par de conjunto de genes para cada característica se expresará el dominante.

Nota: Para entender esto hay que saber la diferencia entre genotipo, información genética, y el fenotipo, expresión de dicha información. 

Primera Ley de Mendel: Uniformidad de hetorocigóticos de primera generación.

Aunque son palabrejas raras no es más que, teniendo dos razas puras, ambas por lo tanto homocigóticas para una característica, siendo, una de ellas dominante y la otra recesiva, toda su descendencia tendrán el mismo genotipo y el fenotipo del dominante.

Segunda Ley de Mendel: Segregación en la segunda generación.

Ante dos progenitores heterocigóticos puros, su descendencia podrá combinarse de forma que presenten distintos fenotipos.

Tercera Ley de Mendel: Independencia de los factores hereditarios

El patrón de herencia para cada rasgo es independiente.

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Síndrome de Cautiverio

El Síndrome de Cautiverio es una parálisis total del cuerpo, exceptuando los ojos, pero con un nivel intacto de conciencia, de ahí el nombre, es un cerebro sano en un cuerpo inerte.

Este síndrome brutal suele ser causado por un accidente cardiovascular masivo, pero también por tumores, fármacos o traumas. En todo caso, afecta la parte media del troncoencéfalo por eso todo lo que queda bajo este, se "desconecta" de las funciones superiores, del encéfalo. Por lo tanto, el cuadro clínico es de una persona aparentemente comatosa pero ejecutivamente sana, hasta el punto que los resultados al realizar un electroencefalograma son normales.

El movimiento ocular es, en la mayoría de los casos, el único que el paciente consigue realizar voluntariamente, por lo que con entrenamiento, pueden llegar a comunicarse a base de códigos de  parpadeos.
Así es como Jean-Dominique Bauby (con síndrome de cautiverio tras un ACV) consiguió, incluso, escribir un libro en el que relata su experiencia: La escafandra y la mariposa. Interesantísimo e imprescindible para conocer la parte humana del tema.

Termino con una cita del mismo:

Si dejo de lado el ojo, dos cosas no están paralizadas: mi imaginación y mi memoria. Son las únicas dos salidas para escapar de mi escafandra.

                                                              
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Neurotransmisores

Una sustancia química para ser considerada neurotransmisor (de aquí en adelante NT) debe tener estas características:

1. Que se encuentre en las terminaciones nerviosas.
2. Que se libere durante la sinapsis.
3. Que tenga receptores.
4. Que sea suceptible de inactivarse tras su cometido.
5. Mimetismo sináptico: que sea funcional, es decir que genere una acción.

Neurotransmisores más importantes

Y con más importantes me refiero a que causan la inmensa mayoría de las sinapsis que se producen.

Aminoácidos

Glutamato

Gaba

Ácido Aspártico

Glicina

Aminas

Acetilcolina

Catecolaminas: Dopamina, Noradrenalina, Adrenalina.

Indolamina: Serotonina

Melatonina

Histamina

Neuropéptidos

Encefalinas

Endorfinas

Dinorfinas

Sustancia P

Vasopresina

Oxitocina

Neuropéptido Y

También podemos clasificar los NT según sean inhibitorios o excitatorios.
Imagen de Dieta Coherente

Sinapsis excitatoria e inhibitoria

Una vez ya sabemos cómo se comunican las neuronas vamos a ver qué se dicen.

Existen dos tipos de mensajes fundamentales:

- Enciéndete o potencial excitatorio postsináptico (PEPS)

Se produce cuando el neurotransmisor que llega a la célula postsináptica induce a que ésta se despolarice y por lo tanto pueda llegar a generarse un potencial de acción. En ocasiones se necesita más de uno para que la célula reaccione. Es decir, sólo se activa cuando recibe varias sinapsis de distintas neuronas.

- Apágate o potencial inhibitorio postsináptico (PIPS)

En este caso, a la célula receptora le llega el mensaje de que no siga produciendo potenciales de acción. Mantienen la membrana bajo el umbral de excitación.

Que sea PEP o PIP lo que se produce en la célula postsináptica no depende del neurotransmisor en sí, sino de los receptores y de los canales iónicos que éstos lleven asociados. Si el canal que abre permite que entren cationes (canales de sodio y calcio) se producirá un PEP. Si los canales son de potasio (que aunque es positivo, lo que hacen es sacar el potasio, de ahí que hiperpolarice) o de cloro, se producirá un PIP.

Nota: no depende del neurotransmisor porque existen receptores distintos para cada uno, por lo que puede ser excitatorio o inhibitorio según el receptor al que se asocie.

Es importante señalar que una neurona no tiene por qué hacerle caso a una sola señal.  En la mayoría de los casos, la neurona recibe múltiples PEPS y PIPS que entran en competencia para provocar la respuesta de la célula postsináptica.

A la suma de todas las señales producidas en el mismo tiempo pero en lugares distintos se le denomina sumatoria espacial.

Al conjunto de todas las señales producidas en un mismo sitio pero en un tiempo determinado se le denomina sumatoria temporal.

Es la integración de ambas sumatorias en la neurona lo que termina de determinar qué hará.

El tamaño no importa

¿O sí?

¿A mayor cerebro, más inteligencia?

Sí y no. Es decir, el peso absoluto del cerebro no es demasiado determinante ya que, por ejemplo, el de la ballena azul pesa 7 kilos y no se ha descubierto que hayan desarrollado capacidades cognitivas demasiado complejas. Los estudios hablan que en cambio,  puede existir una relación entre inteligencia y coeficiente de encefalización (una compleja proporción entre el cerebro y el peso de las especies) por lo que el tamaño relativo del cerebro sí que cobraría sentido.

Aún así, existen discrepancias al respecto, por lo que se tienen en cuenta otras variables como es el número de neuronas o la densidad del neocórtex.

Comparativa entre cerebros de distintos animales

El cerebro humano

La media es de 1,400 kilogramos en el caso de la especie humana, siendo nuestro coeficiente de encefalización de 1/40, uno de los más altos, pero no el que más. Lo que sí parece es que el cerebro humano es el que mayor energía consume: casi un 20% del total de las calorías que ingerimos, son usadas para poner en marcha el cerebro. La variabilidad de peso cerebral es enorme entre las personas, y no se han encontrado evidencias de que influya en sus capacidades cognitivas (el récord al más pesado está en 2300 gramos y el de menos, 680 sin que se observaran diferencias significativas en cuanto a funcionalidad) Como ya sabemos, lo importante son las complejas redes asociativas entre neuronas, en definitiva, cómo lo usamos, no cómo es. Como todo en la vida.

Sinapsis: La comunicación entre neuronas

Se llama sinapsis a la comunicación entre neuronas, es decir, cómo pasan el potencial de acción de una a otra.  Es importante entender cómo se comunican para que más tarde sea más fácil comprender qué es lo que se dicen.

Sinapsis eléctrica

En seres humanos el porcentaje de sinapsis eléctricas es muy baja, sólo se da en el corazón, la retina y algunas partes del hipotálamo. 

En estos casos las neuronas se comunican a través de uniones gap, por lo que no necesitan neurotransmisor. Esto tiene algunas consecuencias:

- La comunicación es mucho más rápida.  No existe toda la parafernalia del neurotransmisor. No hay que abrir membranas, soltar NT, que la siguiente neurona se entere para que llegue al potencial de acción... 

- Es bidireccional. No están especializadas como presinápticas y postsinápticas.

- Siempre provoca potencial de acción en la neurona receptora. En las sinapsis químicas el NT debe llegar a un umbral para provocar respuesta en la neurona postsináptica.

Sinapsis química

Las neuronas al no estar unidas, sino mínimamente separadas por el espacio sináptico necesitan que los neurotransmisores vayan con la información hasta la siguiente neurona para que ésta se entere y actúe en consecuencia. 

Tenemos dos neuronas protagonistas: la neurona presináptica y la postsináptica. La que habla y la que escucha.
Bien, en la neurona presináptica (concretamente en el botón sináptico) se encuentran, contenidos en vesículas, los neurotransmisores. Cerquita de la membrana. Cuando el potencial de acción alcanza esta zona y abre los canales de calcio, el calcio entra en la neurona y hace que la membrana de la vesícula y la membrana neuronal se fusionen, liberando el NT.
Ya tenemos el NT en la hendidura sináptica.

En la neurona postsináptica existen receptores que captan ese NT (por eso en este caso la comunicación es unidireccional) Hay dos tipos de receptores:

- Ionotrópicos. En este tipo de receptores el NT actúa como una llave que abre directamente el receptor dejando pasar el calcio.
- Metabotrópicos. Aquí llega, pero lo que hace es activar al llamado segundo mensajero que es el que abre el canal o lo cierra, según sea la misión del NT.

Una vez ya se ha dado el mensaje, el NT vuelve a quedar liberado en la hendidura ¿qué hacemos con él? Está claro que no puede quedarse por ahí a ver qué pasa... Existen 3 formas de librarse de los NT:

- Recaptación: vuelve a la neurona presináptica para re-utilizarse llegado el caso.
- Difusión: se van hacia otro lado.
- Degradación: las enzimas lo "desactivan".

Así se comunican las neuronas, de forma muy resumida. Ahora tendremos que ver qué se dicen.
Pero eso será en el siguiente post. :-)