Neuroanatomía básica

Cromosomas sexuales: anomalías

Ya sabemos entonces que cada progenitor "pone" una célula y ésta tiene 22 autosomas y un cromosoma sexual que por norma general será X si proviene de la mujer y X o Y si proviene del varón. Pero en (raras) ocasiones  al formarse el óvulo o el esperma se producen errores y la célula en sí puede tener XX (cuando tendría que tener solo una) o ninguna. Veamos que pasa cuando esto ocurre y llega a convertirse en cigoto:

Síndrome de la triple X:

Se da cuando o bien el óvulo o el espermatozoide vienen con una X extra por lo que la mujer tendrá 44+XXX, es decir, contará con 47 cromosomas (aneuplidía). El síndrome de la triple X, (también llamado XXX o síndrome de la superhembra) puede causar retraso mental moderado, desarrollo linguístico y emocional bajo e infertilidad.

Síndrome de Turner: 
Son mujeres con un solo cromosoma X. Fenotípicamente son más características por lo que pueden ser tratadas desde edades muy tempranas. No tienen problemas de inteligencia aunque sí de desarrollo sexual e infertilidad.

Síndrome de Klinefelter:
Hombres que tienen dos cromosomas X. Las personas con XXY presentan hipogonadismo y un desarrollo bajo de las características sexuales secundarias. No producen espermatozoides por lo que son infértiles. El desarrollo intelectual puede ser normal, apreciándose ciertas dificultades motoras y lingüísticas en la niñez.

Síndrome XXY o supermacho: 
Como es de suponer en este caso el espermatozoide tiene doble Y por lo que al fecundar al óvulo se desarrolla una persona con 44+XYY. No son fenotípicamente característicos únicamente muestran más testosterona y tienen mayor altura. Pueden presentar comportamientos agresivos y mayor riesgo de trastornos del aprendizaje.

Síndrome Y0:
Cuando un espermatozoide con carga Y fecunda un óvulo sin X aun dándose un desarrollo del embrión en un principio termina por morir ya que no puede haber persona sin X.