Las patologías heredadas pueden deberse a un gen recesivo o dominante:
Herencia autosómica dominante
Si una enfermedad o alteración es de carácter dominante se manifestará tanto en homocigóticos como heterocigóticos. Ejemplo de este tipos de enfermedades son: Distrofia miótica, Enfermedad de Charcot o Hungtington.
Herencia autosómica recesiva
Sólo se manifestará en homocigóticos, por lo tanto ambos progenitores son portadores pudiendo ser enfermos, o no. Enfermedades recesivas son: Fibrosis quística, poliquistosis renal infantil y enfermedad de Wilson.
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