Neuroanatomía básica

Cromosomas sexuales: anomalías

Ya sabemos entonces que cada progenitor "pone" una célula y ésta tiene 22 autosomas y un cromosoma sexual que por norma general será X si proviene de la mujer y X o Y si proviene del varón. Pero en (raras) ocasiones  al formarse el óvulo o el esperma se producen errores y la célula en sí puede tener XX (cuando tendría que tener solo una) o ninguna. Veamos que pasa cuando esto ocurre y llega a convertirse en cigoto:

Síndrome de la triple X:

Se da cuando o bien el óvulo o el espermatozoide vienen con una X extra por lo que la mujer tendrá 44+XXX, es decir, contará con 47 cromosomas (aneuplidía). El síndrome de la triple X, (también llamado XXX o síndrome de la superhembra) puede causar retraso mental moderado, desarrollo linguístico y emocional bajo e infertilidad.

Síndrome de Turner: 
Son mujeres con un solo cromosoma X. Fenotípicamente son más características por lo que pueden ser tratadas desde edades muy tempranas. No tienen problemas de inteligencia aunque sí de desarrollo sexual e infertilidad.

Síndrome de Klinefelter:
Hombres que tienen dos cromosomas X. Las personas con XXY presentan hipogonadismo y un desarrollo bajo de las características sexuales secundarias. No producen espermatozoides por lo que son infértiles. El desarrollo intelectual puede ser normal, apreciándose ciertas dificultades motoras y lingüísticas en la niñez.

Síndrome XXY o supermacho: 
Como es de suponer en este caso el espermatozoide tiene doble Y por lo que al fecundar al óvulo se desarrolla una persona con 44+XYY. No son fenotípicamente característicos únicamente muestran más testosterona y tienen mayor altura. Pueden presentar comportamientos agresivos y mayor riesgo de trastornos del aprendizaje.

Síndrome Y0:
Cuando un espermatozoide con carga Y fecunda un óvulo sin X aun dándose un desarrollo del embrión en un principio termina por morir ya que no puede haber persona sin X.

El hombre con 7 segundos de memoria

La memoria es uno de los procesos cognitivos más complejos ya que, aún en contra de lo que pueda parecer, existen múltiples memorias y, por lo tanto, varias áreas cerebrales implicadas.

A bote pronto, si nos dicen amnesia, lo primero que pensamos es en una persona que no recuerda su pasado, total o parcialmente. Este tipo, amnesia retrógrada, puede ser debida por un ACV, un traumatismo, una infección... y afecta generalmente a regiones talámicas. Existe, en cambio, un tipo de amnesia menos conocida (más infrecuente también) que es la llamada amnesia anterógrada. En este caso, lo que queda dañada es la capacidad de crear nuevos recuerdos.

El siguiente documental "El hombre con 7 segundos de memoria" nos cuenta la vida de Clive Wearing que tras una infección que afecta al hipocampo, es incapaz de almacenar nueva información. Todo es nuevo para él cada 7 segundos. Merece la pena conocer su historia.

Genes dominantes y recesivos

Las patologías heredadas pueden deberse a un gen recesivo o dominante:

Herencia autosómica dominante

Si una enfermedad o alteración es de carácter dominante se manifestará tanto en homocigóticos como heterocigóticos. Ejemplo de este tipos de enfermedades son: Distrofia miótica, Enfermedad de Charcot o Hungtington.

Herencia autosómica recesiva

Sólo se manifestará en homocigóticos, por lo tanto ambos progenitores son portadores pudiendo ser enfermos, o no. Enfermedades recesivas son: Fibrosis quística, poliquistosis renal infantil y enfermedad de Wilson.

Por lo tanto, observamos cómo para que se manifieste una enfermedad dominante, sólo hace falta que uno de los progenitores "pase" el gen. En cambio, cuando es recesiva, ambos tienen que aportar el gen alterado para que se manifieste en la siguiente generación.